据CNBC报道，美国食品药品监督管理局（FDA）在2023年批准Casgevy和Lyfgenia，这是首批用于严重镰状细胞病患者的基因疗法。患者倡导人士和临床医生称，这一进展可能开启镰状细胞病治疗的新阶段，使数千名患者摆脱反复发作的疼痛，并改善长期健康结果；但对许多人来说，获得这些疗法仍不简单。
镰状细胞病有时被称为“最常见的罕见病”。据美国疾病控制与预防中心数据，全球有数百万人受影响，美国约有10万人患病，其中超过90%为非西班牙裔黑人或非裔美国人。这种遗传性血液病使原本柔软、圆形的红细胞变得僵硬并呈镰刀状，可阻塞血管、减少组织供氧。常见并发症包括慢性疲劳、贫血、血栓和血管闭塞性疼痛危机，疼痛危机可持续数小时至数周；此外还可能出现中风、器官损伤和感染风险增加。
文章称，美国第一例有记录的镰状细胞病病例出现在1910年。一个多世纪后，新疗法开发仍然缓慢，部分原因是数十年来投入不足，且获得的慈善支持低于其他罕见遗传病。根据2020年的一项分析，2008年至2018年，美国国立卫生研究院对镰状细胞病的科研资助平均为每名患者812美元；同期，影响美国约4万人的囊性纤维化平均为每名患者2807美元。
华盛顿特区儿童国家卫生系统综合镰状细胞病项目主任安德鲁·坎贝尔医生说，过去六七年新疗法开发出现爆发式增长，但1910年至2015年左右，改变疾病进程的治疗几乎没有进展。1998年，FDA批准羟基脲，这是首个被证明能改变镰状细胞病健康影响的药物。研究发现，该药可使患者疼痛危机频率减半，并减少住院和输血需求。此后，羟基脲成为治疗基石，帮助数千人控制病情。
但治愈性疗法直到基因疗法出现前仍难以实现。多年来，患者唯一选择是骨髓移植，而只有少数能找到匹配供者的人才能接受。美国镰状细胞病协会首席医疗官爱德华·唐奈尔·艾维说，骨髓移植一直存在，但不是好选择，因为太多人无法获得供者；如今有了细胞和基因疗法，个人可以成为自己的供者。艾维本人也是镰状细胞病患者。
基因疗法显示出较高疗效，88%至94%的患者完全摆脱严重血管闭塞性疼痛危机。尽管如此，基因疗法的使用仍然缓慢。到2025年底，全球共有64名患者接受了这类治疗。文章还提到，患者常面对碎片化且不均衡的医疗体系，治疗费用、复杂的治疗流程、提供者可用性以及专科治疗中心的可及性，都可能因居住地不同而差异巨大，导致许多符合条件的患者仍无法获得可能显著改变病程的疗法。
费城儿童医院血液科主治医生、美国血液学会发言人亚历克西亚斯·汤普森说，患者自身的优先事项是弄清可及性障碍并设法克服的关键部分。