据科技媒体SiliconANGLE报道，谷歌旗下DeepMind于9月8日发布AlphaGenome图谱，利用人工智能模型预测人类DNA中全部超过90亿种单碱基替换的生物学后果。该图谱免费向全球非商业研究人员开放，旨在帮助理解遗传疾病并加快疗法研究。

AlphaGenome图谱是一个预先计算好的目录，记录每个单碱基替换可能如何影响控制基因开启和关闭的分子机制，包含超过1PB数据，约为此前AlphaFold数据库体量的30倍。DeepMind在博客中表示，过去研究一种变异的影响，需要把变异逐个提交模型或通过实验室测试，过程极其缓慢，穷尽这些变异可能要耗费数个人类寿命。

新图谱将AlphaGenome模型的全部输出一次性提供，并配有浏览器界面，研究人员无需掌握编程知识即可使用。AlphaGenome模型于今年1月发布，可一次处理长达100万个DNA字母，预测基因表达、染色质可及性、RNA剪接等数千项分子指标。据《自然》报道，在26项变异效应预测基准中，AlphaGenome在25项上优于领先的非专业模型。与此前只有约9000名研究人员通过需要编码知识的API使用AlphaGenome相比，Atlas有效降低了使用门槛。

DeepMind还推出AlphaGenome变异影响评分（AVI）。该评分结合AlphaGenome预测和AlphaMissense模型的输出，将变异可能带来的生物效应压缩为一个数字，帮助研究人员在调查中确定优先候选。

合作研究验证了图谱的用途。埃克塞特大学的研究人员用它寻找影响人体血液蛋白质水平的罕见非编码变异，在使用图谱过滤候选后，找到的关联比不用图谱的同一分析多22%；一个案例中，包含526个候选者的区域被缩减至4个。医学研究委员会研究员Gareth Hawkes说：“人类基因组是一个巨大的搜索空间，我们可以用它缩小草堆。”Stowers医学研究所的研究人员则按照不同细胞类型中的功能对转录因子分类，例如识别让DNA保持可及但阻断基因开启的抑制因子。该所研究员Julia Zeitlinger表示，不用图谱，“完成这些分类是不可能的”，因为实验方法过于费力。

DeepMind同时明确图谱的局限。基因组学负责人Ziga Avsec提醒，图谱预测不能替代实验证据；AlphaGenome对影响启动子或剪接的变异类型表现良好，但对增强子等预测不够准确。在《自然》论文中，DeepMind称图谱为研究工具，只应构成临床诊断的一部分。由于训练数据存在空白，模型对通过调控蛋白水平变化产生的间接效应理解有限，因此预测更适合为研究人员指明方向。