谷歌DeepMind于9月8日发布AI工具AlphaGenome Atlas。据该公司介绍，该平台收录了人类基因组中所有可能发生的单核苷酸变异（约90亿种）的分子效应预测，旨在帮助研究人员快速判别致病突变，加速对遗传疾病的理解和药物研发。

DNA由A、C、G、T四种化学字母组成，人类基因组约有30亿个碱基对。单个碱基的改变可能无害，可能造成人与人之间的正常差异，也可能与疾病相关，但约90亿种可能的单碱基替换意味着逐一开展实验验证极其困难。过去研究人员只能逐个区域运行预测模型或在实验室中测试变异，过程缓慢。AlphaGenome Atlas将这些预测一次性预计算完成，免去重复计算。

据谷歌DeepMind介绍，Atlas包含每个变异对基因表达、RNA剪接等分子过程的数千项预测，并提供AlphaGenome Variant Impact（AVI）评分。AVI将分子效应浓缩为一个影响数值，并分解为染色质可及性、剪接、保守性等可解释的贡献项，方便研究者看清变异可能破坏的生物学过程。图谱还收录了2500多种重复出现的DNA序列基序及基因组定位。整个数据集规模约为1拍字节，是AlphaFold数据库的30倍以上。

该资源即日起供研究人员通过网站和API免费用于非商业用途，商业用途将“很快”通过谷歌云提供。底层模型AlphaGenome已可供学术界在GitHub上获取，也可通过谷歌云Model Garden商用。

据科技媒体MarkTechPost报道，外部合作者在图谱发布前已进行了初步验证。与美国GREGoR联盟合作的Broad Institute研究人员用AVI评分重新评估此前被忽视的变异，在癫痫性脑病相关基因DNM1中识别出一个异常剪接变异，实验验证支持该预测。埃克塞特大学研究人员将英国生物库5.4万多名参与者的全基因组数据按预测分子效应分组后，发现非编码区疾病关联的检出数量比以往多22%。

谷歌DeepMind负责AI科学团队研究的副总裁Pushmeet Kohli在简报会上表示，这是全球研究人员首次仅需打开浏览器即可获得人类遗传变异的全面图谱。据美国媒体Fortune报道，Kohli将此举视为完成人类基因组计划未竟之事：“俗话说，我们买到了书，但不知道如何阅读。”

AlphaGenome Atlas建立在DeepMind此前发布的AlphaGenome模型和更早聚焦蛋白影响的AlphaMissense工具之上，将预测扩展到占基因组98%的非编码区域。DeepMind在生物学AI领域已有先例：其AlphaFold蛋白质结构预测模型曾获2024年诺贝尔化学奖。该公司联合创始人Demis Hassabis近期已退居AI实验室管理，转向以科学研究和药物发现为重点的业务。